CZECH TOURISM TURISTICKÉ REGIONY TR 14  SEVERNÍ MORAVA A SLEZSKO TR 13  STŘEDNÍ MORAVA TR 12  JIŽNÍ MORAVA TR 11  VYSOČINA TR 10  VÝCHODNÍ ČECHY TR 09  ČESKÝ RÁJ TR 15  KRKONOŠE TR 08  ČESKÝ SEVER TR 07  SEVEROZÁPADNÍ ČECHY TR 06  ZÁPADOČESKÉ LÁZNĚ TR 05  PLZEŇSKO TR 04  ŠUMAVA TR 03  JIŽNÍ ČECHY TR 02  STŘEDNÍ ČECHY TR 01  PRAHA PO RUSSKI POLSKI FRANCAIS DEUTSCH ENGLISH ČESKY
Fulltext
Čtvrtek 21.11.2019
  TOP 20  
  Databanka akcí
 
  KULTURNÍ, ZÁBAVNÍ A SPOTŘEBNÍ VYŽITÍ  
  Sportovní aktivity
Kultura
Zábava
Nákupy
 
  DOPRAVNÍ DOSTUPNOST A MÍSTOPIS  
  Dopravní dostupnost
Místopis
Přírodní zajímavosti
 
  POZNÁVACÍ CESTOVNÍ RUCH  
  Technická pamětihodnost
Církevní památka
Archeologie
Kultura
Lidová architektura
Hrady a zámky
Městské zajímavosti
Židovské památky
Ostatní
 
  LÁZEŇSTVÍ A WELLNESS  
  Lázně
Wellness
 
  ORGANIZACE CESTOVNÍHO RUCHU  
  Organizace cestovního ruchu
 
  SPORT  
  Letectví
Zimní sporty
Vodní sporty
Cykloturistika
Pěší turistika
Ostatní
 
  UBYTOVÁNÍ, STRAVOVÁNÍ, SERVIS NA CESTÁCH  
  Ubytování
Stravování
Gastronomie
Servis na cestách
Mapy
Web kamera
 

DOWNŮV SYNDROM A DALŠÍ CHROMOZOMÁLNÍ ODCHYLKY

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu -- 46 chromozomů. Z nich je 44 tzv. somatických chromozomů a dva tzv. pohlavní chromozomy X a Y, které se podílejí na určení pohlaví člověka. Každá žena má ve své genetické výbavě dva X chromozomy (zapisujeme 46,XX); každý muž má jeden X a jeden Y chromozom (46,XY).

Chyba v počtu chromozomů znamená pro jedince vždy závažné problémy. Zejména početní chyby tzv. velkých chromozomů jsou často letální (smrtelné) pro plod a mohou vést ke spontánním potratům. Někdy může dojít k přestavbám mezi jednotlivými chromozomy, které si vymění svoje části. Pokud je celkové množství genetické informace zachováno, jedná se o tzv. balancovanou chromozomální aberaci (tzn. genetický obsah všech 46 chromozomů je kompletní a pouze se přestaví). Balancované translokace svému nositeli většinou nevadí -- je klinicky zdráv a mohou se přenášet bez jakýchkoliv příznaků i několik generací. Ve chvíli, kdy nositel předá svému potomkovi přestavěný chromozom a druhý rodič přidá "správný" chromozom však dochází k nebalancované chromozomální aberaci. Ta již znamená, že potomkovi kousek některého chromozomu přebývá nebo chybí (tedy celkové množství genetické informace se změní) se všemi nepříznivými důsledky.

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE SOMATICKÝCH CHROMOZOMŮ

  • DOWNŮV SYNDROM
  • EDWARDSŮV SYNDROM
  • PATAUŮV SYNDROM

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE POHLAVNÍCH CHROMOZOMŮ

  • KLINEFELTERŮV SYNDROM
  • TURNERŮV SYNDROM

Podrobnější informace o těchto syndromech naleznete zde...

Zdroj: www.ordinace.cz

Zveřejněno 02.08.2009 v 18:36 hodin
Copyright 1998-2019 © www.infoSystem.cz,
součást prezentačního a rezervačního systému Doménová koule ®
1 PRAHA
2 STŘEDNÍ ČECHY - ZÁPAD
3 STŘEDNÍ ČECHY-JIHOVÝCHOD
4 STŘEDNÍ ČECHY - SV - POLABÍ
5 JIŽNÍ ČECHY
6 ŠUMAVA - VÝCHOD
7 CHODSKO
8 PLZEŇSKO
9 TACHOVSKO - STŘÍBRSKO
10 ZÁPADOČESKÝ LÁZEŇSKÝ TR
11 KRUŠNÉ HORY - ZÁPAD
12 KRUŠNÉ HORY
13 ČESKÉ STŘEDOHOŘÍ-ŽATECKO
14 DĚČÍNSKO A LUŽICKÉ HORY
15 MÁCHŮV KRAJ
16 LUŽICKÉ HORY A JEŠTĚD
17 FRÝDLANTSKO
18 JIZERSKÉ HORY
19 ČESKÝ RÁJ
20 KRKONOŠE - ZÁPAD
21 KRKONOŠE - STŘED
22 KRKONOŠE - VÝCHOD
23 PODZVIČÍNSKO
24 KLADSKÉ POMEZÍ
25 HRADECKO
26 ORLICKÉ HORY A PODORLICKO
27 PARDUBICKO
28 CHRUDIMSKO - HLINECKO
29 SVITAVSKO
30 VYSOČINA
31 MORAVSKÝ KRAS A OKOLÍ
32 BRNO A OKOLÍ
33 PODYJÍ
34 LEDNICKO - VALTICKÝ AREÁL
35 SLOVÁCKO
36 STŘEDNÍ MORAVA - HANÁ
37 ZLÍNSKO
38 BESKYDY A VALAŠSKO
39 OBLAST OSTRAVSKO
40 OBLAST POODŘÍ
41 OPAVSKÉ SLEZSKO
42 TĚŠÍNSKÉ SLEZSKO
43 OBLAST JESENÍKY